產(chǎn)檢中有唐篩和糖篩兩種檢查項(xiàng)目，許多人總覺(jué)得傻傻分不清。

　　實(shí)際上，唐篩和糖篩是兩種檢查的簡(jiǎn)稱(chēng)，“唐篩”是指唐氏綜合癥篩查，一般是在孕14周~20周進(jìn)行，在孕22周也可以補(bǔ)充進(jìn)行，但準(zhǔn)確度有所降低;“糖篩”是指妊娠期的糖尿病篩查(OGTT)，檢查時(shí)間是孕期24~28周。

　　由于妊娠糖尿病有關(guān)知識(shí)大眾了解得比較多，所以許多人，特別是第一次妊娠的孕媽?zhuān)?jīng)常誤將“唐篩”認(rèn)為是“糖篩”，只知道到在懷孕24周后來(lái)醫(yī)院做糖尿病篩查，才發(fā)現(xiàn)錯(cuò)過(guò)了在14周-20周進(jìn)行唐氏綜合癥篩查的最佳時(shí)間。也有的孕婦及家屬不太了解唐氏綜合癥的危害，未按醫(yī)生要求孕期檢查，而造成無(wú)法挽回的后果。

　　2011年12月，聯(lián)合國(guó)大會(huì)將每年3月21日定為世界唐氏綜合癥日，以便提高公眾對(duì)唐氏綜合癥的認(rèn)識(shí)。

　　〖疾病背景〗

　　唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，最早叫蒙古癥或者蒙古癡呆癥，現(xiàn)在一般稱(chēng)為21-三體綜合癥，國(guó)內(nèi)又稱(chēng)為先天愚型，是最常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷病之一。它其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象，會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。發(fā)病原因尚不清楚。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

　　〖檢查方式〗

　　目前一般醫(yī)院采取產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物，在16周左右(有的醫(yī)者認(rèn)為14周尚有空窗期存在，不一定能檢查出來(lái))進(jìn)行孕期檢查唐氏綜合癥，這是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法，費(fèi)用較低，準(zhǔn)確率僅為60%-70%。

　　如果出現(xiàn)高危指標(biāo)，則再建議孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查，雖然費(fèi)用較高，但準(zhǔn)確率能達(dá)到95%以上。

　　如果是35歲以上的高危孕婦，一般建議直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查。

　　一旦檢查出胎兒有唐氏綜合癥高危狀況，目前尚無(wú)有效治療方法。胎兒父母可根據(jù)家庭經(jīng)濟(jì)情況和宗教信仰等因素考慮是否留存胎兒。

　　〖發(fā)病原因〗

　　現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實(shí)，唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系，與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號(hào)染色體的異常。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生異常的重要原因。

　　估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥，使之成為最常見(jiàn)的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)。

　　另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4?；疾〉臐撛诟唢L(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢(xún)和遺傳測(cè)試。

　　〖臨床表現(xiàn)〗

　　一、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門(mén)。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

　　二、常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

　　三、男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

　　四、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

　　五、嬰幼兒時(shí)期常反復(fù)患呼吸道感染，伴有先心病者常因此早期死亡。

　　六、肌張力隨年齡增長(zhǎng)逐漸改善，而生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)度與正常兒童差距逐漸加大。15歲時(shí)已停止長(zhǎng)高，身材矮，智商低，嵌合型者可達(dá)50%以上。

　　七、嬰兒時(shí)期表現(xiàn)為“乖孩子”，兒童時(shí)期情緒多表現(xiàn)愉快，對(duì)人親切，但情感調(diào)控能力差，波動(dòng)較大，有時(shí)相當(dāng)固執(zhí)和調(diào)皮。

　　彩蛋福利

　　即使唐氏綜合癥患兒通過(guò)訓(xùn)練，生活多可自理，甚至可做較簡(jiǎn)單的社會(huì)工作而自食其力，但仍然會(huì)對(duì)家庭造成沉重的負(fù)擔(dān)。

　　所以，昆明同仁醫(yī)院婦產(chǎn)科建議各位孕媽們?cè)趥湓屑皯言衅谧⒅貎?yōu)生，按醫(yī)生要求，定期進(jìn)行產(chǎn)檢，不要隨意減少項(xiàng)目。

　　昆明同仁醫(yī)院特意為各位孕媽整理了這份《孕期檢查一覽表》，一定要收藏起來(lái)及時(shí)看哦!